El síndrome de Usher es una enfermedad rara de origen genético que combina sordera y ceguera debida a retinosis pigmentaria

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y la ONCE colaboran en un nuevo estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher. El proyecto del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, ha recibido una ayuda de la ONCE que permitirá avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara.

El síndrome de Usher es un trastorno genético raro que se caracteriza por sordera y pérdida gradual de vista. La retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina asociadas a esta enfermedad constituyen un importante problema médico-social.

Además, a pesar de tratarse de una enfermedad rara, representa una causa sustancial de ceguera en adultos. Debido a su complejidad, con más de 250 genes implicados y la ausencia de tratamiento efectivo, constituyen un gran reto científico-médico.

Mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher

El objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. En un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrían existir mutaciones en estas regiones intrónicas, poco estudiadas hasta la fecha.

Para facilitar la detección de este tipo de mutaciones se desarrollará una estrategia de análisis basada en el estudio de genes completos, incluyendo también las regiones no codificantes, mediante secuenciación masiva de ADN.

Las variantes detectadas se analizarán mediante el uso de predictores bioinformáticos y diferentes bases de datos poblacionales.

Este tipo de mutaciones está siendo recientemente diana para una posible tecnología terapéutica conocida como terapia mediante oligonucleótidos antisentido.

Investigación en red sobre enfermedades raras

El grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Este centro integra a 62 grupos de investigación ubicados en instituciones de investigación punteras en España.

El principal objetivo del CIBERER es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y pacientes.

Se considera enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras y, en la Unión Europea, afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir, entre 24 y 36 millones de personas. En España, la población afectada por una enfermedad rara es de unos 3 millones aproximadamente.

La ONCE con la investigación

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego responsable de la ONCE.