La Fundación IMO ha puesto en marcha novedosas estrategias de secuenciación masiva para identificar y caracterizar nuevas variantes genómicas causantes de algunas distrofias que actualmente no tienen tratamiento.

La ONCE colabora con la Fundación IMO Barcelona en un proyecto de investigación relacionado con el estudio de las distrofias de retina, que coordina la Dra. Esther Pomares, subdirectora de la Fundación.

La Fundación del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) acaba de poner en marcha un ambicioso proyecto de investigación básica para identificar y caracterizar nuevas variantes genómicas del gen ABCA4, que actúa en las células fotorreceptoras de la retina. Con el estudio, el equipo investigador del laboratorio de biología molecular del IMO de Barcelona pretende lograr un mayor conocimiento de este gen y de las patologías que provoca, como la enfermedad de Stargardt, la distrofia de conos y bastones o la retinosis pigmentaria, todas ellas consideradas enfermedades raras y responsables de una pérdida de visión severa que actualmente no se puede tratar, ni siquiera para detener su avance.

Aunque hay descritas más de 800 mutaciones en el ABCA4, según la investigación de la Dra. Pomares, en un 15% de las familias en las que este gen está asociado todavía no se encuentra la causa molecular de la patología. Una de las razones es que puede estar localizada en regiones no codificantes del gen, las cuales son de difícil estudio mediante las técnicas de diagnóstico convencionales. Actualmente, de hecho, solo se analiza un 10% del gen ABCA4, que, dado su tamaño y la complejidad de su estructura, presenta una gran dificultad de examen.

Para llenar este vacío, en el laboratorio de biología molecular de IMO se estudiará en profundidad toda su región genómica, gracias al uso de novedosas estrategias de secuenciación masiva, que posibilitará una mejora del pronóstico y, a futuro, un tratamiento de las patologías vinculadas, que hará posible el diseño y la aplicación de terapias génicas que, por primera vez, permitirán ofrecer una solución a los pacientes.

La Fundación IMO

La Fundación IMO, constituida en 2010 por profesionales del Instituto de Microcirugía Ocular, está orientada a la prevención y a la acción social, a la docencia y a la investigación en oftalmología. En este último ámbito, promueve la participación en ensayos clínicos sobre tratamientos para diversas patologías oculares, así como el desarrollo de la investigación básica. Actualmente, además de enfocarse en la puesta en marcha del proyecto ABCA4, lidera dos estudios para la identificación de nuevos genes responsables de distrofias de retina.

La ONCE, con la investigación

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego de la ONCE.