La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz avanzan en la investigación sobre la retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber
La identificación de la causa molecular de ambas enfermedades posibilitará su inclusión en ensayos clínicos que actualmente están en curso o que se desarrollarán próximamente
La ONCE continúa colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD)
(se abrirá nueva ventana), en un proyecto coordinado por la investigadora Carmen Ayuso, que tiene como objetivo determinar la causa de heredabilidad perdida en casos de retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber. En concreto, en aquellos en los que se ha identificado un único alelo patogénico en un gen recesivo (casos incompletamente caracterizados) o en los que no se ha identificado ninguna variante causal hasta la fecha.
Durante los últimos 29 años, el grupo de investigación de la Dra. Ayuso se ha dedicado al estudio molecular, epidemiológico y clínico de las distrofias de retina, habiendo estudiado más de 4.000 familias/7.500 casos, lo que supone aproximadamente el 60-65% de los casos existentes en España, y se han caracterizado genéticamente más del 50% de estos.
En este proyecto se aplicará una estrategia de caracterización molecular y funcional, mediante re-análisis bioinformático y secuenciación masiva (NGS) para la búsqueda de la heredabilidad perdida que causa la patología de estos pacientes.
Todo ello está orientado a profundizar en las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina (nuevos mecanismos, nuevos genes y estrategias terapéuticas), con el objetivo final de facilitar su diagnóstico y asesoramiento genético y que estos pacientes puedan ser incluidos en futuros ensayos clínicos.
La ONCE con la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir dicha misión, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I
(se abrirá nueva ventana) en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas. Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego responsable de la ONCE.
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, así como en otras entidades, como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y la Universidad Rey Juan Carlos, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.
Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.
